L'analisi genetica durante la gravidanza è uno specifico metodo di ricerca finalizzato allo studio della predisposizione di un bambino alle malattie cromosomiche e genetiche. Grazie a questa analisi, è anche possibile valutare l'influenza dei fattori ambientali sullo sviluppo del bambino. Questo metodo è usato di recente, ma è già diventato popolare tra le coppie sposate.
Perché abbiamo bisogno di un'analisi?
Tipicamente, lo studio è condotto durante la gravidanza per determinare le malformazioni fetali evolutive attese.
La maggior parte dei medici specializzati nella pianificazione familiare consigliano alle coppie di condurre un'analisi genetica anche prima del concepimento. Questo studio rivelerà la predisposizione dei genitori ad alcune malattie genetiche e sulla base dei risultati per valutare la fattibilità della gravidanza.
Spesso, i test genetici durante la gravidanza sono eseguiti non con una diagnosi, ma con uno scopo legale. Spesso ci sono situazioni di vita in cui è richiesto di stabilire l'appartenenza genetica del nascituro. Nella maggior parte dei casi, tali procedimenti sorgono durante i divorzi al fine di chiarire la paternità.Ciò significa che anche prima della nascita di un bambino, è possibile prendere un materiale biologico e fare un'analisi che indichi il grado di parentela.
Inoltre, quando si valuta il genotipo, è possibile identificare la predisposizione del futuro bambino ad alcune malattie croniche che potrebbero svilupparsi in seguito.
Molto spesso rivelano una tendenza a tali patologie:
- Disfunzione della tiroide
- Malattie del tratto gastrointestinale.
- Malattia ipertensiva
- Asma bronchiale.
- Diabete mellito.
- Coagulopatia, malformazione congenita del sangue.
- Cardiopatia ischemica
Molte anomalie dello sviluppo sono suscettibili di correzione efficace, se il tempo è prescritto trattamento.
Come fanno le analisi genetiche
Il servizio è fornito presso i centri di pianificazione familiare. Tutti gli studi sull'esame genetico vengono eseguiti solo con il consenso scritto della donna incinta.
A che ora della gravidanza è meglio effettuare test genetici? Tutto dipende dalla varietà del metodo. Le tecniche diagnostiche sono divise in invasive e non invasive. Gli studi invasivi includono,a cui viene violata l'integrità delle membrane fetali (placentocentesi, cordocentesi, amniocentesi, ecc.). Non invasivi sono gli ultrasuoni e un esame del sangue biochimico.
I pazienti naturalmente sono interessati a quali manipolazioni si sviluppano più spesso complicazioni. Le tecniche invasive possono causare alterazioni del feto, quindi per ridurre i rischi possibili, devono essere eseguite sotto la supervisione degli ultrasuoni.
metodi
Gli ultrasuoni vengono eseguiti come screening precoce (10-14 settimane). Già a metà del primo trimestre, con una sufficiente qualifica del diagnostico funzionale, è possibile sospettare un'anomalia congenita dello sviluppo.
L'amniocentesi è un metodo diagnostico basato sulla raccolta di acqua amniotica con successiva ricerca. Per condurre il campionamento di materiale biologico, è necessario perforare l'utero attraverso la parete addominale anteriore. Viene eseguito da uno speciale ago sterile sotto la supervisione degli ultrasuoni. L'amniocentesi viene effettuata da 15 a 18 settimane. Durante questo periodo, il rischio di complicazioni derivanti dalla procedura è il più piccolo.
La biopsia di Chorion è una tecnica utilizzata per ottenere un pezzo di questo tessuto.In base al metodo non riesce a stabilire il fatto delle anomalie cromosomiche fetali e monogenic. Coriali biopsia mostrato le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni, portatori anomalie cromosomiche e mutazioni genetiche, così come la storia ostetrica appesantito (aborti, nati morti, l'aborto). tecnica di manipolazione è quello di realizzare un CVS puntura o attraverso la parete addominale o attraverso la cervice.
La placenta è una puntura placentare eseguita a scopo diagnostico. Controindicato per eseguire manipolazioni prima del secondo trimestre di gravidanza. Di norma, la placententesi viene prescritta per la diagnosi del feto, dopo l'infezione.
Ma ci sono una serie di indicazioni che richiedono la raccolta di materiale biologico dalla placenta:
- Presenza nell'anamnesi dell'infertilità primaria nei genitori.
- Pesato un'anamnesi ereditaria.
- La presenza di patologia cromosomica nei genitori.
- Impossibilità di altre procedure diagnostiche. Ad esempio, in caso di acqua bassa, è estremamente difficile eseguire l'amniocentesi.
- Nell'anamnesi, la nascita di un bambino con una malattia genetica o cromosomica.
La cordocentesi è la puntura del cordone ombelicale con prelievo di sangue fetale. Di regola, viene eseguito in parallelo con l'amniocentesi. È vietato eseguire la procedura prima della 18a settimana di gravidanza. La manipolazione viene eseguita con anestesia generale e sotto la supervisione di ultrasuoni. La puntura viene eseguita da un ago per puntura sterile attraverso la parete addominale anteriore. È necessario prendere un recinto non più di 5 millilitri di sangue. Il metodo è molto efficace nella diagnosi delle anomalie cromosomiche, genetiche e nel conflitto Rhesus.
Esame del sangue
L'analisi genetica del sangue durante la gravidanza include la ricerca di marcatori specifici, che indicano la presenza di malformazioni congenite nel bambino. Ci sono 3 composti principali il cui contenuto di sangue causa cautela nel medico-genetista e richiede ulteriori esami.
L'alfa-fetoproteina (AFP) è una proteina speciale sintetizzata dal sacco vitellino e dal fegato fetale. L'AFP viene rilevata nel sangue all'inizio del secondo mese di gravidanza. La concentrazione di questa proteina è in grado di aumentare il sangue della madre con la formazione errata degli organi del bambino. Ad esempio, con anomalie nello sviluppo del tubo neurale nel liquido amniotico, una grande quantità di foglie di siero fetale, quindi viene assorbita attraverso le membrane fetali ed entra nel sangue della madre.
Se una concentrazione elevata di AFP viene registrata durante la gravidanza durante la gravidanza, ciò suggerisce le seguenti patologie di sviluppo:
- Patologia renale.
- Difetto nella parete addominale anteriore.
- Infezione del duodeno.
- Non proliferazione del tubo neurale.
Un segno affidabile della presenza di difetti dello sviluppo è un aumento del livello di AFP di 2,5 volte rispetto agli indici standard caratteristici di una gravidanza sana e fisiologica. Ad esempio, nella patologia dell'abbattimento neurale, l'indice AFP è stato aumentato, di regola, di 7 volte.
Un esame del sangue per hCG è un altro metodo utilizzato nell'esame genetico per stabilire l'esistenza di una patologia di sviluppo. Il corion è una struttura che è il precursore della placenta. Come risultato della sua attività, il corion produce hCG, che può essere rilevato nel corpo della madre già da 10-12 giorni dalla formazione dello zigote.
I reagenti chimici utilizzati nei test di gravidanza domiciliari interagiscono con l'HCG, il che lo rende un elemento diagnostico estremamente importante. L'analisi è importante solo nelle dinamiche. Dal tasso di aumento di questo indicatore, è possibile giudicare indirettamente il corso della gravidanza.Per esempio, nel caso di gravidanza ectopica, i livelli di hCG nel sangue aumenterà più lentamente, porterà alla mente la necessità di ulteriori ricerche.
Estriolo - un ormone steroideo che viene sintetizzata nelle ghiandole surrenali del feto sullo sfondo di aumentare la concentrazione di hCG. Si tratta di un prodotto complesso ottenuto come risultato del processo biosintetico nelle ghiandole surrenali, fegato e placenta. La sua formazione finale di estriolo si svolge nella placenta.
Il contenuto di questo ormone può essere ridotto sotto le seguenti condizioni:
- anomalie cromosomiche nel bambino.
- gravidanza molare.
- L'infezione del feto.
- Perenashivanie.
- malformazioni congenite.
- insufficienza placentare.
Valutazione dei risultati
Interpretazione dei risultati dei test genetici durante la gravidanza è stato medico-genetista. Egli mette in evidenza il passaporto genetico - un documento contenente un'analisi combinata di DNA. I dati specificati nel presente documento, possono essere utili in futuro, quando è necessario per stabilire la predisposizione del paziente di una particolare malattia.
L'analisi genetica - una procedura molto importante nel prevenire i difetti di nascita.Per la gioia della maternità non si trasforma in una tragedia, si consiglia di condurre un'analisi genetica durante la pianificazione di una gravidanza, che eviterà le conseguenze deprimenti per il bambino e la coppia.
Autore: Bogdan Bakshun, dottore,
soprattutto per Mama66.com
