Disturbi nella struttura dei cromosomi potrebbero non manifestarsi durante la vita. Ma quando c'è una fusione di uovo e sperma - ci sono due gruppi genetici, e quindi una coincidenza infruttuosa di geni può causare aborto o la formazione di patologie congenite nel feto. Il cariotipo degli sposi aiuta a identificare le anomalie nella struttura e il numero di cromosomi, nonché la probabilità di qualsiasi deviazione.
Studio del cariotipo - analisi opzionale. La procedura ha una sua testimonianza, tra cui aborti spontanei e una gravidanza congelata nell'anamnesi. I problemi riproduttivi associati alle caratteristiche della genetica sono rari.
Karyotyping: che cos'è?
Il cariotipo è una procedura diagnostica che rileva anomalie nella struttura e nel numero di cromosomi. Tali deviazioni possono causare patologie ereditarie nel bambino e infertilità degli sposi.
Ogni persona ha un insieme specifico di geni, che è chiamato un cariotipo. I cromosomi si trovano in coppie: 22 coppie di autosomi e 1 coppia di genitali, che nel corpo femminile sono rappresentati come XX, e nel maschio - XY.Sono costituiti da geni - siti che sono responsabili della manifestazione di un particolare tratto.
Il cariotipo rivela malattie direttamente correlate ai cambiamenti nel DNA. Il difetto può essere in qualsiasi gene, nella struttura dei cromosomi o nel loro numero. L'esempio più noto è la sindrome di Down, che è anche chiamata trisomia sul 21 ° cromosoma.
Il cariotipo degli sposi (analisi citogenetica) è lo studio dei cromosomi delle cellule del sangue. La procedura rivela le cause dell'aborto o dell'infertilità nelle coppie quando altri fattori sono già esclusi (ormonali, immunitari, infettivi). Se c'è una maggiore instabilità del genoma, l'uso di antiossidanti e immunomodulatori contribuirà a ridurre il rischio di insuccesso al momento del concepimento.
Quali coppie sono indicate con il cariotipo?
Come già notato, il cariotipo dei coniugi non è incluso nella lista delle procedure diagnostiche obbligatorie. È mostrato nei seguenti casi:
- Uno o entrambi i genitori hanno più di 35 anni. Maggiori informazioni sui rischi di una gravidanza tardiva →
- Infertilità, le cui cause non possono essere determinate con altri metodi.
- Diverse procedure di fecondazione in vitro senza successo.
- Alloggio in zone con condizioni ambientali sfavorevoli, lavori in produzione pericolosa, contatto con sostanze chimiche pericolose.
- Fumo, abuso di alcool, assunzione di droghe, alcune medicine.
- Precedente aborto, gravidanze congelate, parti prematuri.
- I coniugi sono parenti di sangue.
- Bambini nati in precedenza con malattie genetiche.
Preparazione per la procedura di esame
L'analisi viene eseguita in laboratorio e non vi è alcun pericolo per la salute degli sposi. Per 2 settimane prima della procedura, è necessario interrompere l'uso di alcol, prodotti a base di tabacco e medicinali. Se non è possibile annullare l'assunzione di qualsiasi medicinale, è necessario avvisare il tecnico di laboratorio a riguardo.
Il prelievo di sangue viene eseguito a stomaco pieno, l'ultimo pasto dovrebbe aver luogo 1-2 ore prima dell'analisi. Prima della procedura, è necessario compilare un questionario speciale o portarlo con sé (in alcuni casi è compilato dal medico in anticipo). Se il cariotipo degli sposi è coinciso nel tempo con l'esacerbazione o il decorso acuto della malattia infettiva in una o entrambe le coppie, allora lo studio dovrebbe essere riprogrammato.
Effettuare l'analisi
Durante il cariotipo, il sangue viene prelevato dalla vena. L'operatore di laboratorio lo riempie con una provetta e rilascia il paziente.L'analisi genetica e la preparazione dei risultati, di norma, richiede circa 5 giorni.
Per ulteriori indagini, è necessaria solo una parte del materiale: i linfociti. Sono isolati dal sangue durante il periodo di fissione. Per provocare l'attività di questo processo, vengono aggiunte preparazioni speciali (Kolkhitsin, Nokladadol). Nei prossimi tre giorni, vengono analizzate le caratteristiche della riproduzione cellulare. Sulla base dei risultati ottenuti, viene fatta una conclusione su possibili patologie e rischi di aborto.
Le moderne tecnologie consentono il cariotipo utilizzando solo 15 cellule e preparazioni speciali. Pertanto, un prelievo di sangue è sufficiente per ottenere informazioni accurate e complete su cromosomi e geni.
Cosa darà il risultato?
L'interpretazione dell'analisi per il cariotipo degli sposi viene eseguita da un genetista. Normalmente, il risultato per le donne è 46XX, per gli uomini - 46XU. Significa che sono stati trovati 46 cromosomi, l'ultimo paio dei quali è sessuale. Quando la patologia genetica viene rivelata, questa formula cambia. Ad esempio, con la sindrome di Down (trisomia su 21 cromosomi), sembra 46XX21 +.
Il risultato del cariotipo aiuta a determinare le seguenti patologie:
- Trisomia - la presenza di un terzo cromosoma in più in una coppia. Trisomia sul 21 ° cromosoma - Sindrome di Down, 16 ° - aborto spontaneo in 1 trimestre, 13 ° - Sindrome di Patau, 18 ° - Sindrome di Edwards. Di questi, l'unica opzione praticabile è la sindrome di Down.
- La monosomia è l'assenza di un cromosoma da una coppia. La monosomia di qualsiasi cromosoma autosomico porta alla morte prematura dell'embrione. Una patologia simile nella coppia XX nelle donne si manifesta con la sindrome di Shereshevsky-Turner.
- La cancellazione è l'assenza di una parte del cromosoma. Se si perdono vaste aree, si verifica la morte prematura dell'embrione. In altri casi, possono svilupparsi patologie genetiche (ad esempio, sindrome da grido felino nella delezione del 5 ° cromosoma) o un effetto positivo sulla vitalità (es. Resistenza all'HIV). La delezione sul cromosoma sessuale negli uomini è la causa della spermatogenesi e porta alla sterilità.
- Duplicazione: la presenza di un frammento raddoppiato del cromosoma. Le funzioni dei geni originali non sono influenzate.
- Inversione - inversione di qualsiasi parte del cromosoma di 180 °. Alcuni di questi cambiamenti sono normali, l'altro porta alla morte delle cellule germinali e alla formazione di un materiale sbilanciato.Il risultato è una diminuzione della fertilità, un aumento del rischio di aborto e anomalie dello sviluppo fetale.
- La traslocazione è il movimento di un segmento di un cromosoma. Alcuni di questi cambiamenti non influenzano la persona, l'altro porta ad aborti spontanei, anomalie fetali congenite (traslocazioni di Robertson).
Le modifiche sono registrate nella struttura cromosomica nel modulo dei risultati. La lunga spalla è designata dalla lettera "q", breve - "t". Ad esempio, la sindrome di cat faint scream (cancellazione sul 5 ° cromosoma) è scritta come 46XX5t o 46XY5t.
La seconda cosa che si trova durante il karyotyping sono i cambiamenti nei geni. Può essere identificato:
- Mutazioni genetiche che influenzano la coagulabilità del sangue. L'aumento della formazione di trombi può causare aborto, infertilità o impossibilità di impianto dell'uovo fetale.
- La mutazione dei geni nel cromosoma Y è la causa dell'infertilità maschile, che richiede l'uso di sperma di donatore.
- Mutazioni geniche che riducono la capacità dell'organismo di disintossicarsi - eliminando sostanze nocive ottenute dall'ambiente.
- Cambiamenti nel gene della fibrosi cistica che porta all'insorgenza di questa malattia del bambino.
Le deviazioni dalla norma sono state rivelate: cosa fare?
Per informazioni complete sui risultati del cariotipo, gli sposi devono venire a un consulto con un genetista. Racconterà in dettaglio i possibili rischi e la probabilità dello sviluppo di una violazione.
Quando viene rivelata una buona compatibilità dei coniugi, non sono necessarie ulteriori misure - si può procedere alla pianificazione della gravidanza. Se vengono riscontrate anomalie, a seconda della loro natura, viene prescritto un ciclo di trattamento o si raccomanda di utilizzare materiale del donatore (uova, sperma).
Il cariotipo degli sposi aiuta a scoprire la causa dell'infertilità, evita la cessazione spontanea della gravidanza e il parto con anomalie genetiche e cromosomiche, alcune delle quali portano alla morte prematura postnatale. L'interpretazione dei risultati viene eseguita da un medico, ma la decisione sull'ulteriore gravidanza è presa dai genitori.
Autore: Olga Khanova, dottore,
soprattutto per Mama66.com
