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Screening neonatale: perché il neonato prende il sangue dal tallone?

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Rivela una predisposizione per lo screening malattia genetica aiuterà i neonati. Anche in ospedale il bambino sanguinava per testarlo per almeno 5 mali.

Lo screening è importante, perché molte anomalie genetiche non sono visibili ad occhio nudo e possono farsi sentire solo molto più tardi, anche in età adulta. Test di laboratorio mostreranno la presenza di patologie molto prima della comparsa dei loro primi segni.

Cosa si intende per screening

Non esiste un tale dottore che non consiglierà alle future madri di fare lo screening neonatale dei neonati. Questo test è un esame del sangue. Dopo tutto, molte malattie ereditarie non possono essere riconosciute senza uno speciale test dettagliato.

A causa dello screening, è possibile identificare un difetto genetico allo stadio embrionale e impedirne lo sviluppo in una grave malattia. In parole povere, l'esame del sangue, che è preso da tutti i neonati, aiuta a riconoscere il disturbo allo stadio preclinico.

Il test non è complicato e non richiede alcuno sforzo da parte della madre o del neonato. Inoltre, il sondaggio, che consiste nel prendere sangue dal tallone, è completamente sicuro e quasi indolore.

Ma lo screening dei neonati per le malattie ereditarie aiuta a prevenire i disturbi mentali e fisici dello sviluppo, così come la cecità, i difetti di molti organi interni e persino la morte.

A chi, quando e come

Oggi, lo screening per cinque gravi malattie genetiche rende tutti i neonati. Se lo si desidera, i genitori possono chiedere di esaminare il loro bambino per altre anomalie. Ma questi test sono fatti separatamente.

Ogni bambino infante-termine nel quinto giorno di vita prende il sangue periferico dal tallone. Nei bambini nati prima del termine, l'analisi viene eseguita dopo una settimana. La procedura viene eseguita a stomaco vuoto, cioè dopo l'ultima alimentazione deve passare un minimo di 3 ore.

Il disagio sperimentato dalle briciole durante la manipolazione è minimo, dal momento che la pelle è forata a una profondità di solo un paio di millimetri. Quindi l'operatore medico stringe con cura il tallone e lo applica a una striscia di carta speciale filtrata. In totale, 5 di questi moduli sono necessari per effettuare un numero simile di test, uno per ciascuna malattia genetica.

Quali disturbi determinano lo screening

I genitori dovrebbero capire l'importanza di questo sondaggio e non opporvisi.In primo luogo, molte persone non conoscono la storia della loro malattia di famiglia e sono spesso inconsapevoli che il loro bambino è minacciato con la patologia genetica. In secondo luogo, anche se i genitori ei loro parenti non hanno difetti cromosomici, ciò non significa che il bambino è la zona a rischio. Molti bambini, carico di malattie di questo genere, sono nato in una famiglia completamente sano.

neonati neonatale di screening (test sangue dei talloni) rivela i seguenti disturbi:

  1. fenilchetonuria - patologia, in cui si verifica responsabile per scissione fenilalanina deficit enzimatico del corpo. Questo aminoacido è trovato in quasi tutte le proteine, ed è in grado di provocare un eccesso di grave intossicazione, che è irto di danni cerebrali, disturbi neurologici che porta a ritardo mentale. Con l'individuazione tempestiva della malattia del bambino è prescritto una dieta speciale, che deve essere osservato fino a 10 anni. Quando tutte le raccomandazioni mediche, un bambino affetto da fenilchetonuria, saranno sviluppati così come i suoi coetanei sani.
  2. La fibrosi cistica - una malattia genetica grave che colpisce le ghiandole esocrine. In sostanza, la malattia colpisce i polmoni e del tratto gastrointestinale.Nella fibrosi cistica, il segreto - il muco e il succo gastrico - diventa molto viscoso, il che provoca un processo infiammatorio cronico nel tratto respiratorio, nel pancreas o nell'intestino. Per questo motivo, il sangue penetra male nei tessuti, il disturbo complica il cuore, i reni, il fegato e altri organi. In assenza di un trattamento adeguato, la fibrosi cistica porta rapidamente alla morte.
  3. galattosemia - un disturbo metabolico patologico, che porta all'impossibilità di scindere lo zucchero. Per questo motivo, il galattosio non si trasforma in glucosio. Sullo sfondo della malattia ci sono gravi interruzioni nel lavoro del fegato, del tratto gastrointestinale e del sistema nervoso centrale. I bambini con galattosemia non sono autorizzati a mangiare latticini, quindi possono verificarsi problemi con l'allattamento al seno.
  4. Sindrome adrenogenitale - un disturbo caratterizzato da disfunzione ereditaria della corteccia surrenale. Le più conosciute sono due forme di malattia: virilizzante, in cui si manifesta un'eccessiva manifestazione delle caratteristiche sessuali maschili. E sale - perdendo, a causa della sintesi inadeguata di aldosterone, a causa di ciò che il sale, passando attraverso i reni, non ritorna nel flusso sanguigno.La seconda forma di AHS è molto pericoloso e, se non rilevato in tempo, spesso porta alla morte infantile.
  5. Ipotiroidismo congenito - patologia che porta alla disfunzione della ghiandola tiroidea. La sconfitta dell'organo si verifica durante la formazione intrauterina. L'ipotiroidismo congenito innesca l'arresto della crescita e del sistema nervoso centrale. Le ragazze sono più inclini al disagio.

Quando questi ultimi due malattie sono nominati bambino ormoni, dovrebbe prendere una vita.

Altri tipi di screening

I medici raccomandano di condurre altri due studi - ultrasuoni e audiologici. Tale screening dovrebbe essere fatto durante i primi tre mesi di vita del bambino.

screening ecografico del bambino è in grado di rilevare lussazione congenita dell'articolazione dell'anca e displasia. Inoltre, l'ecografia viene eseguita per rilevare patologie del cervello e alcuni organi interni. Che tipo di corpi di esaminare, i genitori devono decidere insieme con il medico.

Lo screening audiologico dei neonati è estremamente importante. L'indagine aiuta a diagnosticare la perdita dell'udito o sordità. In molte città è obbligatorio anche per i bambini non a rischio.

Uno screening audiologico tempestivo aiuterà a correggere e rigenerare l'udito, non permettendo alla sordità di andare in sordità.

Il risultato è positivo - cosa dovrei fare?

Per scoprire se la proiezione di un neonato ha mostrato deviazioni, non è necessario alcuno sforzo da parte dei genitori. Se sono state identificate patologie, il medico genetista della consulenza genetica medica responsabile della regione in cui vive la famiglia lo segnalerà. Spiegherà cosa fare dopo.

Prima di tutto, i genitori sono invitati a non farsi prendere dal panico, ma a fare un secondo screening. Questo è necessario per confermare o negare la diagnosi. Sebbene il riesame mostri spesso una deviazione, ciò non significa che il bambino sia necessariamente malato di una grave malattia. È semplicemente a rischio e richiede una speciale supervisione medica.

Dopo che il bambino è stato nuovamente sottoposto a screening, l'endocrinologo dovrebbe essere in grado di prescrivere ulteriori test e supervisionerà il trattamento.

I genitori, il cui bambino è stato scoperto qualsiasi malattia genetica, è necessario avere pazienza. La terapia, di solito, si estende per anni, ma con l'esatta implementazione delle istruzioni del medico, le probabilità sono buone per crescere un bambino sano.

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