Metodi per identificare la sindrome di Down in gravidanza

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Dal punto di vista della medicina, la sindrome di Down in gravidanza è la presenza di un cromosoma in più nel feto. E dal punto di vista della vita - questo è un grave onere e responsabilità che ricade sulle spalle dei genitori, poiché la cura e l'educazione di un bambino speciale richiede una notevole forza morale e materiale.

Tutti i bambini con la sindrome di Down differiscono da quelli sani in senso intellettuale e fisico, per loro è estremamente difficile adattarsi a una vita indipendente nella società.

Pertanto, è difficile allevare un bambino simile sotto tutti gli aspetti. Per evitare questo, gli esperti suggeriscono che tutte le donne si sottopongono a screening diagnostici volti a identificare le patologie esistenti nel feto, compresi i segni della sindrome di Down in gravidanza.

Rischio di sviluppo di patologia

La sindrome di Down è una patologia che si verifica quando viene interrotto un insieme di cromosomi, che un bambino futuro riceve da entrambi i genitori. I bambini con questa diagnosi nascono non con 46, ma con 47 cromosomi.

La sindrome di Down, dal punto di vista dei genetisti, non può essere definita una malattia, dal momento che una persona nata con questa patologia ha un certo insieme di tratti e tratti caratteristici di tali persone.

Caratteristiche della deviazione:

La sindrome di Down non può essere definita un fenomeno raro, in quanto vi sono 1 caso di nascita per 700 nascite con questa patologia. A proposito, queste statistiche sono cambiate significativamente in questi giorni, il rapporto è diventato 1100: 1, poiché il numero di aborti e nascite artificiali tra le donne che hanno imparato a rifiutare il loro bambino con l'aiuto della sindrome di Down durante la gravidanza è aumentato.
La percentuale di neonati del sesso femminile e maschile con una simile interruzione del set cromosomico è la stessa.
La patologia non dipende dall'appartenenza etnica e nazionale, così come dal tenore di vita dei genitori.

Nelle donne sotto i 24 anni, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down è 562: 1. Da 25 a 30 anni - 1000: 1, da 30 a 39 - 214: 1. Massimo rischio per future madri, la cui età ha superato i 45 anni, le statistiche in questo caso è implacabile - 19: 1. Se il padre del bambino ha più di 42 anni, la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down è molte volte più alta. Maggiori informazioni sulla gravidanza tardiva →

L'80% dei bambini con questa deviazione è nato in donne sotto i 35 anni, il che è spiegato dall'elevato tasso di natalità in questa fascia di età.

I bambini nati con questa patologia sono solitamente chiamati bambini "solari", perché sono caratterizzati da calore eccessivo e gentilezza, un costante sorriso felice sul loro volto.Questi bambini non sanno essere arrabbiati e gelosi, ma trovano difficile adattarsi alla vita a causa di carenze fisiche e mentali. Per quali motivi nascono questi bambini?

motivi

Gli specialisti non sono ancora in grado di fornire un elenco accurato dei motivi che sono derivati dalla nascita di un bambino con sindrome di Down. Fattori decisivi in questo problema fino ad oggi, c'è molto poco.

Li elenchiamo:

età della madre oltre 35 anni;
l'età del padre è oltre 42 anni;
casuale coincidenza sfavorevole di circostanze sorte al momento della fecondazione e divisione delle prime cellule;
carenza di acido folico nel corpo di una futura madre (un'ipotesi non confermata dalla scienza).

In questo caso, i genetisti sono sicuri che i fattori ambientali negativi e il modo di vivere di entrambi i genitori non influenzano l'aspetto delle aberrazioni cromosomiche. Per questo motivo, i coniugi non dovrebbero incolpare se stessi per il fatto che al feto o al neonato viene diagnosticata una patologia.

diagnostica

Nel primo trimestre, la definizione della sindrome di Down durante la gravidanza viene eseguita mediante ultrasuoni. Ma la probabilità di errore sarà aumentata rispetto ai test di laboratorio condotti nel secondo trimestre.

Se i risultati ecografici ottenuti sono positivi, ad esempio, il feto ha patologie evolutive grossolane simili ai sintomi di un disturbo cromosomico, la donna è incoraggiata a sottoporsi a ulteriori e più accurati metodi di ricerca.

Ulteriori studi vengono effettuati se l'analisi della sindrome di Down durante la gravidanza ha mostrato un risultato dubbio o positivo.

Questi includono:

amniocentesi: per lo studio, viene prelevato un fluido fetale, con l'aiuto del quale è possibile determinare l'insieme cromosomico del nascituro;
Test del corion - per una diagnosi prendi un pezzo di tessuto placenta;
cordocentesi - prendendo il sangue del cordone ombelicale attraverso la barriera cutanea.

Vale la pena notare che non tutte le donne accettano di sottoporsi a test per la sindrome di Down durante la gravidanza, preoccupandosi per la possibilità di aborto spontaneo durante la manipolazione. Si scopre che sono pronti a diventare madre di un bambino malsano piuttosto che rimanere senza.

A che ora viene eseguita la diagnostica di screening?

Per determinare i segni della sindrome di Down durante la gravidanza, la diagnostica di screening viene effettuata nei seguenti termini:

Biopsia corionica - 10-12 settimane.Il risultato sarà ricevuto in pochi giorni, la procedura è pericolosa rischio di aborto spontaneo - nel 3% dei casi.
La placacentesi è di 13-18 settimane. Risultato dopo pochi giorni, il rischio di aborto è lo stesso.
L'amniocentesi dura 17-22 settimane. Il rischio di aborto spontaneo è dello 0,5%.
Cordocentesi - 21-23 settimane. Rischio di aborto spontaneo 2%.

Con un alto grado di probabilità, è possibile giudicare la presenza di questa patologia in un futuro bambino mediante ultrasuoni, se si riscontrano gravi disturbi anatomici.

Questi includono i seguenti segni della sindrome di Down in gravidanza:

Aumento dello spazio del colletto, che può verificarsi a causa del grande spessore della piega cervicale o dell'accumulo di liquido nella parte posteriore del collo fetale. Normalmente, questa cifra non deve essere superiore a 2,5 mm per l'ecografia transvaginale e 3 mm per la procedura attraverso la parete addominale. Gli ultrasuoni in gravidanza per la sindrome di Down non vengono eseguiti in modo specifico, poiché durante la manipolazione viene valutata la condizione generale del feto, vengono diagnosticate altre anomalie del suo sviluppo, pertanto tutte le donne sono obbligatorie in programma da 10 a 13 settimane.
La lunghezza delle future ossa del bambino è stimata nel secondo trimestre.Ogni secondo bambino con la sindrome di Down è ipoplasico con le ossa nasali. Inoltre durante gli ultrasuoni si può riscontrare un aumento della vescica, una diminuzione dell'osso mascellare, una tachicardia superiore a 170 battiti al minuto, variazioni del flusso sanguigno nel dotto venoso.

Se gli Stati Uniti su Down durante la gravidanza scoprono uno o più segni di rigetto, ciò non significa che il risultato sia sicuro al 100%. In questo caso, la donna sarà indirizzata alle analisi di cui sopra, i cui risultati saranno il più precisi possibile. Gli ultrasuoni alla fine del primo trimestre determinano correttamente il rischio di patologia e aiutano a prendere le misure appropriate.

C'è anche un'analisi del sangue venoso su giù durante la gravidanza, che consiste nel determinare la concentrazione dell'ormone hCG e alfa-fetoproteina. Alfafetoproteina è un composto proteico sintetizzato dalle cellule epatiche fetali. Una bassa concentrazione di questa proteina suggerisce la presenza della sindrome di Down, allo stesso modo dell'hCG. La diagnosi viene effettuata in un periodo di 16-18 settimane.

Ne vale la pena?

Lo screening è fortemente raccomandato per una donna se la sua età supera i 35 anni, se il padre del bambino è un parente stretto o in passato ha già avuto bambini con anomalie cromosomiche.Inoltre, il medico può fare riferimento alla proiezione di donne che hanno ricevuto la radiazione nel recente passato, X-ray o altre radiazioni.

Inoltre, la diagnosi è necessario per le donne incinte che hanno concepito nel contesto di una malattia virale o batterica, avendo in passato parto prematuro, aborto spontaneo o prendendo droghe illecite al momento del concepimento.

Se una delle procedure diagnostiche indica segni della sindrome di Down in gravidanza, una donna ha il diritto di interrompere a piacimento fino a 22 settimane.

Naturalmente, la probabilità di aborto spontaneo durante la ricerca può essere sgradevole prezzo da pagare per il risultato giusto, soprattutto se il bambino non avrà questa diagnosi, e sarà in buona salute. Pertanto, non tutte le donne decidono di sottoporsi a indagini per i segni della sindrome di Down in gravidanza.

Anche se le convinzioni morali o religiose della futura mamma sa esattamente cosa non interromperà una gravidanza al momento della conferma il rifiuto del bambino, per essere diagnosticata, in ogni caso, è necessario tutti, senza eccezione. Almeno per il momento di conoscere la verità circa la salute del loro bambino e mentalmente preparare te e la tua famiglia per la sua nascita, se lui è speciale.

La prognosi per la conferma della diagnosi

Secondo osservazioni a lungo termine, i bambini con questa diagnosi si sviluppano in modi diversi. La gravità del loro ritardo intellettuale e di discernimento dello sviluppo non dipende dalla patologia congenita esistente, ma dal contributo individuale a un particolare bambino. Cioè, i bambini con sindrome di Down sono addestrati, questo processo è dato loro più pesantemente rispetto ai coetanei sani, da qui l'arretrato.

Gli esperti ritengono che con le cure appropriate e il trattamento, le previsioni saranno le seguenti:

con un certo ritardo, ma il bambino imparerà a parlare, a camminare, a imparare le basi della lettura e della scrittura, cioè, può eseguire ciò che molti possono;
ci saranno necessariamente problemi di linguaggio;
la formazione può svolgersi in scuole specializzate e in generale;
Le unioni di matrimonio sono possibili;
La metà delle donne con sindrome di Down può trovare la felicità della maternità, ma metà di questi bambini nascerà malsana;
attualmente, l'aspettativa di vita media di queste persone è di 50 anni;
la probabilità di oncologia in loro è ridotta al minimo.

Che tipo di bambino nato con la sindrome di Down sarà difficile da prevedere. Tutto è molto individuale.I futuri genitori che hanno deciso di abbandonare la gravidanza possono essere guidati dalle predette previsioni di questo bias genetico.

E 'possibile prevenire la comparsa di questa patologia in un futuro bambino? Sfortunatamente, non ci sono misure preventive per prevenire questa deviazione.

Ma i medici consigliano di non ignorare le seguenti raccomandazioni:

consultare un genetista prima e dopo il concepimento;
dare alla luce bambini sotto i 40 anni;
assumere multivitaminici, compreso l'acido folico, nella fase di pianificazione della gravidanza e nel primo trimestre.

È importante capire che nessuno è colpevole di concepimento e la nascita di un bambino speciale. È solo un incidente della natura, un errore cromosomico. Grazie a lei, i bambini straordinari vengono alla nostra vita: brillanti, gentili, fiduciosi. E per portare un bambino nella tua famiglia o no - ogni famiglia decide individualmente.

Autore: Olga Rogozhkina, medico,
soprattutto per Mama66.com